في تلك المقالة سوف نعرض ما هي متلازمة نونان من حيث أسباب متلازمة نونان وكذلك مضاعفات متلازمة نونان فتابعوا المقالة لمعرفة أيضا طرق علاج متلازمة نونان.
ما هي متلازمة نونان؟
متلازمة نونان هي متلازمة نادرة ذات أصل وراثي تظهر في جانب معين من ملامح الوجه وتشوهات القلب وتجلط الدم غير الطبيعي وقصر القامة.
في بعض الأحيان يكون هناك عجز فكري وتأخير في اكتساب الكلام.
تصيب متلازمة نونان الأولاد والبنات على حد سواء فهذا المرض ليس خاصًا بسكان أو منطقة معينة.
تم وصفها لأول مرة من قبل أخصائية أمراض القلب للأطفال جاكلين نونان في عام 1963.
وتزيد بشكل طفيف من خطر إصابة الطفل بسرطان وبذلك فقد عرفنا ما هي متلازمة نونان؟
أسباب متلازمة نونان
متلازمة نونان تأتي نتيجة اضطراب وراثي فهي واحدة من متلازمات نادرة وهناك حالتان من الإصابة بالمتلازمة
- حالات عائلية (انتقال من جيل إلى جيل)
- حالات متفرقة (يحدث الحادث الوراثي عند الإنجاب).
تحدث متلازمة نونان بسبب طفرة في الجين.
في أكثر من 50٪ من الحالات العائلية يرجع ذلك إلى طفرة في الجين المسمى PTPN11 (لـ “البروتين التيروزين الفوسفاتيز ، غير المستقبل من النوع 11”) ، الموجود في الكروموسوم 12 (12q24.1).
حيث يسمح هذا الجين بإنتاج البروتين ، التيروزين فوسفاتيز SHP-2 ، الموجود بكميات كبيرة في الجسم.
كما يلعب دورًا في تنظيم المعلومات المتبادلة بين الخلايا ويشارك في العديد من وظائف الجسم.
كما أن الطفرات في الجينات الأخرى مسؤولة أيضًا عن متلازمة نونان.
حيث أن بروتين RAS هو البروتين الرئيسي للتحكم في النمو (خاصة القلب) والتواصل بين الخلايا العصبية والاستجابة الخلوية لهرمون النمو ولهذا السبب تنتمي متلازمة نونان إلى مجموعة الأمراض التي تسمى RASopathies.
وبذلك فقد عرفنا سبب متلازمة داون عند الأطفال وفي كل الحالات عموما
من الذي يصاب بمتلازمة نونان؟
كل شخص لديه نسختان من كل جين تقريبًا فلا يتطلب الأمر سوى جين واحد تم تغييره لإحداث متلازمة نونان.
أطفال أحد الوالدين المصاب بمتلازمة نونان لديهم فرصة بنسبة 50٪ للإصابة بها أيضًا.
مضاعفات و أعراض متلازمة نونان
ما هي أعراض متلازمة نونان؟
سيكون لبعض الخصائص الجسدية للمتلازمة تأثير مباشر على الدراسة والتعليم وفيما يلي علامات متلازمة نونان.
تأثير متلازمة نونان علي الجسم
- قصر القامة وتشوهات العظام مثل الجنف
- تأخر الكلام في السنوات الأولى
- ضعف السمع واضطرابات الرؤية
- اضطرابات في الحديث
- قد توجد اضطرابات نزيف تسبب عند بعض المرضى ميلاً للنزيف ولكن نادرًا ما تسبب نزيفًا حادًا.
- – يجب البحث عن اذا كان موجود صمم كما أن الحول موجود في بعض الأحيان.
- أمراض القلب وعواقبها على سبيل المثال سوف تسبب عدم الراحة أو العوائق في الحياة اليومية وفي سياق المدرسة.
من المحتمل أن تسبب بعض هذه العناصر إجهادًا شديدًا أو حتى ألمًا.
في بعض الحالات ، ترتبط إعاقة ذهنية طفيفة ويجب أن تؤخذ في الاعتبار أيضًا في المقترحات التعليمية حتى يتمكن التلميذ من تطوير مهاراته وتعلمه.
يختلف تعبير وشدة المرض بشكل كبير من عائلة إلى أخرى ومن فرد إلى آخر. يمكن أن تؤثر متلازمة نونان على أي عضو أو وظيفة تقريبًا بدرجات متفاوتة.
وفيما يلي تأثير و مضاعفات متلازمة نونان علي أعضاء الجسم
1- تشوه ملامح الوجه
المرضى الذين يعانون من متلازمة نونان ” متلازمة تشابه عائلي” تكون ملامح الوجه أكثر أو أقل وضوحًا وغالبًا ما تتغير مع تقدم العمر.
لا يتم تمييزها بشكل كبير عند الولادة لكنها أكثر وضوحًا في الطفولة ويمكن أن تختفي في مرحلة البلوغ.
وقد تشمل علامات متلازمة نونان علي الوجة:
- عظام الخد غير المتطورة
- أنف قصير مقلوب
- آذان سميكة
- ظهر مائل
- شحمة بارزة
- العينان متباعدتان جدًا (فرط التباعد)
- الجفون العلوية التي تغطي العين أكثر من المعتاد (تدلي الجفون)
- الشقوق في الجفون التي تتجه للأسفل وللخارج
- قصر على شكل مقوس؛
- وجه يشبه المثلث
- في بعض الأحيان يتم زرع الأسنان بشكل سيء.
- تبدو الرقبة قصيرة ومكففة.
2- تأثير متلازمة نونان علي القلب
يحدث خلل في القلب عند الولادة في 80٪ من الأطفال حيث أن الشذوذ الأكثر شيوعًا نتيجة المتلازمة هو تضيق الشريان الرئوي الذي يربط القلب بالرئتين أو الصمامات التي يتم توفيرها بها عندما يغادر القلب (تضيق الصمام الرئوي).
تم العثور على سماكة في عضلة القلب (اعتلال عضلة القلب الضخامي) أيضًا لدى 20 إلى 30٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة نونان.
يمكن أن يكون هذا التكاثف موجودًا منذ الولادة أو يتراكم مع تقدم العمر.
3- تأثير متلازمة نونان علي الطول والوزن
الطول والوزن طبيعيان عادة عند الولادة لكن غالبًا ما ينخفض وزنهم عن المعدل الطبيعي خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.
كما أنهم غالبًا ما يواجه الرضع المصابون بمتلازمة نونان صعوبة في الرضاعة لكن تختفي صعوبات الأكل هذه بعد عامين.
في هذا الوقت قد يكون الطول والوزن أصغر من المعتاد ويعود النمو إلى طبيعته في مرحلة الطفولة لكن يظل الطول أقل بقليل من المعدل الطبيعي في أكثر من نصف الحالات.
وفي سن البلوغ يتباطأ النمو حيث أن في مرحلة البلوغ ، غالبًا ما يكون الطول أقل من المعتاد بين 140 و 160 سم بشكل عام لكن هناك بعض الأشخاص لديهم طول طبيعي تمامًا عند البالغين.
4- تشوه القفص الصدري
القفص الصدري يكون مشوه حيث يكون شكله عريض ومستدير مع حلمات متباعدة أكثر من الطبيعي
والقص (العظم في منتصف الصدر) يظهر زاويًا غير طبيعي حيث أنه يكون بارز جدًا في الجزء العلوي من الصدر عميق جدًا في الداخل الجزء السفلي أو قد يكون مجوفًا (تقعر القفص الصدري).
قد يكون للعمود الفقري انحراف (الجنف) وغالبًا ما تكون المفاصل الصغيرة في اليدين شديدة التمدد.
5- صعوبات التعلم
صعوبات التعلم شائعة (30٪ من الأطفال) وأحياناً توجد إعاقة ذهنية حقيقية ولكنها نادراً ما تكون شديدة.
بشكل عام يقتصر الأمر على التأخير في عمليات الاستحواذ (خاصة اللغة) مما لا يمنع الاندماج الاجتماعي الجيد في غالبية الحالات.
غالبًا ما يكون انخفاض توتر العضلات (نقص التوتر) سببًا لتأخير حركي طفيف في مرحلة الطفولة المبكرة.
6- تأثير متلازمة نونان علي الأولاد
يمكن أن تظل الخصيتان في وضع البطن بدلاً من النزول إلى الجراب (الخصيتين الخفيتين).
ويمكن أن يؤدي عدم علاج هذا الوضع غير الطبيعي للخصيتين إلى العقم في مرحلة البلوغ كما أنه يلاحظ تأخر البلوغ في كلا الجنسين.
7- خلل في خلايا نخاع العظام
– يمكن أن يحدث خلل في خلايا نخاع العظام التي تصنع خلايا الدم.
فعند الأطفال الصغار يؤدي إلى زيادة مستوى خلايا الدم البيضاء في الدم عادة تزول هذه المشكلة بشكل تلقائي.
ويجب ان تكون علي استعداد وحذر من بعض أنواع اللوكيميا وخاصة ابيضاض الدم النخاعي الشبابي.
فهذا السرطان يصيب الدم هذا حوالي 1٪ من الأطفال المصابين بالمتلازمة.
وتلك من مضاعفات متلازمة نونان الخطيرة
8- تأثير متلازمة نونان علي الجلد
كثيرا ما يتم ملاحظة شذوذ تصبغ الجلد مثل: وجود قع جلدية تسمى او وجود الشامات الصغيرة (وحمة) شديدة الاصطباغ كما أنه غالبًا ما يكون الشعر مجعدًا.
9- أضرار متلازمة نونان الأخري
– المظاهر الأخرى الأكثر تقلبًا هي:
- تشوهات في الجهاز اللمفاوي
- تشوه في الكلى أو المسالك البولية
- حواجب متناثرة جدًا.
توجد العديد من مظاهر المرض منذ الولادة لكنها تكون خفية وليست محددة للغاية.
هذا هو السبب في أن تشخيص متلازمة نونان غالبًا ما يكون متأخرًا (بين 5 و 10 سنوات) عندما لا يكون هناك تضيق في الصمام الرئوي أو اعتلال عضلة القلب.
تتلاشى تشوهات الوجه في مرحلة البلوغ لكن بشكل عام يظل شكل الوجه مثلثا وغالبًا ما يتم إبراز الطيات الطبيعية للوجه.
تشوهات القلب هي المصدر الرئيسي في مضاعفات متلازمة نونان لكن معظم عيوب القلب حميدة يمكن تصحيحها تلقائيًا أو من خلال عملية جراحية.
عادة ما تكون عضلة القلب المتضخمة مستقرة ولكن يمكن أن تتطور بسرعة وبشكل غير مواتٍ وتكون مهددة للحياة أو تسبب عدم انتظام ضربات القلب.
ملخص مضاعفات متلازمة نونان عند بلوغ سن الرشد
مع بلوغهم سن الرشد يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة نونان من:
- حجم جسم متوسط بالنسبة الي حجم والارتفاع النهائي للبالغين بالقرب الذين في نفس عمرهم
- مشاكل القلب التي قد تزداد سوءًا لذلك يحتاجون إلى مراجعة أخصائي القلب بانتظام
- ارتفاع طفيف في خطر الإصابة بسرطان الدم
تشخيص متلازمة نونان
كيف يتم تشخيص متلازمة نونان؟
عادة ما يلاحظ الأطباء سمات متلازمة نونان عند الولادة أو بعدها بفترة وجيزة ويشتبهون في التشخيص.
وسيقوم الطبيب بما يلي:
- يسأل عن تاريخ العائلة للحالات الوراثية
يقوم ببعض الاختبارات علي الطفل
ضع في اعتبارك الاضطرابات الوراثية الأخرى ذات الأعراض المماثلة
بناءً على نتائج هذه الخطوات سيقرر الطبيب ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة نونان.
كما ان الطبيب متخصص في الأمراض الوراثية بأمر بعمل اختبار جيني لمعرفة أي طفرة لدى الطفل.
يمكن أن تساعد معرفة الجين المتغير الأطباء في الحصول على فكرة أفضل عن الأعراض التي ستكون أكثر صعوبة للطفل.
فحوصات و تحاليل متلازمة نونان
قد يطلب الأطباء أيضًا اختبارات التصوير هذه:
- التصوير بالرنين المغناطيسي
- التصوير المقطعي المحوسب (CT)
- الموجات فوق الصوتية
- مخطط صدى القلب (الموجات فوق الصوتية للقلب)
علاج متلازمة نونان
يتكون العلاج من رعاية متعددة التخصصات وتكون العلاجات عرضية أي أنها تهدف إلى تحمل المسؤولية عن مختلف الحالات الشاذة أو أمراض الأعضاء المعنية.
فلا يوجد علاج يصحح السبب الجذري لمتلازمة نونان.
نصائح علاج متلازمة نونان
- تعتبر الفحوصات القلبية بما في ذلك تخطيط صدى القلب وتخطيط القلب الكهربائي (ECG) ضرورية منذ الولادة من أجل الكشف عن أي تشوهات في القلب في مرحلة مبكرة حتي يتم الوقاية من متلازمة نونان قدر المستطاع.
- من الضروري استشارة أخصائي تقويم العظام في حالة حدوث تشوه في العمود الفقري أو أي تشوه عظمي آخر لكن يصعب تصحيح تشوه القفص الصدري.
- غالبًا ما يكون التصحيح الجراحي للعيب ممكنًا ويجب مناقشته مع جراح قلب الأطفال.
- حتى في حالة عدم وجود تشوه يجب مراقبة القلب على فترات منتظمة حيث قد تتراكم سماكة عضلة القلب بمرور الوقت وتؤدي إلى اضطرابات في نظم القلب (اضطراب نظم القلب).
- قبل أي تدخل جراحي سيتم إجراء تقييم التخثر ويجب اتخاذ احتياطات أو حتى علاج سريع إضافية لتجنب أي نزيف أثناء أو بعد التدخل.
- إذا كان تأخر النمو شديدًا فيمكن مناقشة العلاج بهرمون النمو. ومع ذلك في التجارب العلاجية فقد ثبت أن هذا العلاج غالبًا ما يكون مخيبًا للآمال حيث لا يتسبب هرمون النمو دائمًا في تسريع النمو في الوقت الحالي لا يزال مؤشر هذا العلاج موضع نقاش.
- في حالة تأخر سن البلوغ (تأخر نمو الثدي لدى الفتيات وزيادة حجم الخصية عند الأولاد) يوصى باستشارة طبيب الغدد الصماء. غالبًا ما يوصف العلاج الهرموني (المنشطات الجنسية).
- مشاكل اللغة والأكل ناتجة عن ضعف عضلات الفم. يوصى برعاية إعادة التأهيل المتخصصة (معالج النطق).
- بالنسبة لصعوبات التعلم التي تتعلق بحالات معينة من المرض يمكن التغلب عليها بمساعدة المختصين المرافقين للطفل في مسيرته المدرسية.
ملخص كيفية علاج متلازمة نونان
- الأدوية والجراحة يمكن أن تساعد في مشاكل القلب.
- الأدوية أو عمليات نقل الدم يمكن أن تعالج النزيف.
- يمكن أن يساعد هرمون النمو في تسريع النمو البطيء.
- يمكن للجراحة تصحيح الخصيتين المعلقة.
- يمكن أن تساعد برامج التعليم الطفل الذي يعاني من صعوبة في التعلم.
- سيواجه العديد من الأطفال مشاكل في الكلام واللغة. العمل مع معالج النطق قبل أن تبدأ المشاكل يمكن أن يجعل هذه المشاكل أكثر اعتدالًا.
- يقدم فريق من الأطباء والممرضات والمعالجين والأخصائيين الاجتماعيين الرعاية لطفل مصاب بمتلازمة نونان.
يمكن للاجتماع مع مستشار وراثي أن يساعد العائلات في:
- تعلم ما يمكن توقعه
- فهم فرصهم في إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة نونان
كيفية تحسين الحياة المدرسية للأطفال المرضى من المتلازمات نادرة؟
هذه المتلازمة التي تندرج في فئة الأمراض النادرة أو متلازمات نادرة تتميز بجوانب مرئية وغير مرئية حيث أنها لا تخلو من التأثير على الاستقبال في المدرسة.
من الممكن تحديد الاحتياجات التعليمية المشتركة لهؤلاء الطلاب الاحتياجات التي تم تفصيلها في ورقة أفضل الممارسات البيئية.
معلومات عن نونان سندروم (متلازمة نونان)
معدل انتشار متلازمة نونان (عدد الحالات في مجموعة سكانية معينة في وقت واحد) هو 1 في 2000 إلى 1 في 2500 كما أن متلازمة نونان السعودية أكثر هناك.
أقل من 20 ٪ من مرضى متلازمة نونان يعانون من اضطراب عقلي.
ومع ذلك فإن 30 إلى 40٪ من هؤلاء يعانون من صعوبات التعلم والتي تتطلب رعاية تأهيلية محددة.
وبذلك فقد عرفنا كامل معلومات متلازمة نونان الأعراض والأسباب وطرق العلاج ولمعرفة المزيد حول مرض متلازمة نونان من هنا وللاطلاع علي باقي أمراض الصدر من هنا ويمكنك أيضا معرفة أمراض الجهاز التنفسي من هنا.
